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Os Institutos Nacionais de Sa\u00fade\/Instituto Nacional sobre Envelhecimento concederam recentemente uma doa\u00e7\u00e3o de US$ 13,7 milh\u00f5es para um projeto liderado pelos principais investigadores da Escola de Medicina Chobanian & Avedisian da Universidade de Boston, Lindsay Farrer, PhD, chefe de gen\u00e9tica biom\u00e9dica e ilustre professor de gen\u00e9tica, e Richard Sherva, PhD, professor assistente de medicina em gen\u00e9tica biom\u00e9dica, pela pesquisa usando sequenciamento completo do genoma e outras abordagens para identificar fatores gen\u00e9ticos para a doen\u00e7a de Alzheimer (DA) em judeus que vivem atualmente em Israel e que tra\u00e7am seus ancestrais no sul da Espanha e em locais no Oriente M\u00e9dio e Norte \u00c1frica (MENA) e cidad\u00e3os \u00e1rabes de Israel.<\/p>\n
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Neste projeto, aproveitaremos a arquitetura gen\u00e9tica dos judeus do MENA e dos cidad\u00e3os \u00e1rabes de Israel, bem como as suas exposi\u00e7\u00f5es ambientais e estilos de vida distintos, para promover a descoberta de genes e variantes relacionados com a DA. Esperamos que este projeto identifique novos alvos para o desenvolvimento de medicamentos eficazes para tratar ou retardar processos que levam \u00e0 DA\u201d.<\/p>\n
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Lindsay Farrer, PhD, chefe de gen\u00e9tica biom\u00e9dica e ilustre professora de gen\u00e9tica<\/p>\n
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A investiga\u00e7\u00e3o estabeleceu que existe uma forte componente gen\u00e9tica na DA, mas as variantes funcionais nos genes associados \u00e0 DA e os mecanismos patog\u00e9nicos precisos pelos quais levam \u00e0 DA s\u00e3o em grande parte desconhecidos. A maioria das descobertas da base gen\u00e9tica da DA foram feitas atrav\u00e9s do estudo de caucasianos de ascend\u00eancia europeia e exigiram amostras entre 10.000 e 100.000 indiv\u00edduos. O novo estudo baseia-se em pesquisas anteriores, inclusive realizadas por Farrer e seus colegas, demonstrando que existe um maior poder de detec\u00e7\u00e3o \u2013 exigindo dramaticamente menos participantes \u2013 de factores gen\u00e9ticos entre comunidades que tra\u00e7am a sua linhagem at\u00e9 um grupo relativamente pequeno de antepassados. Trabalhos anteriores de Farrer e seus colegas descobriram v\u00e1rios novos genes da DA em judeus Ashkenazi origin\u00e1rios da Europa Oriental e em \u00e1rabes que viviam na regi\u00e3o de Wadi Ara, no norte de Israel.<\/p>\n
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O estudo de Farrer e Sherva recrutar\u00e1 um n\u00famero igual de pessoas com mais de 60 anos que t\u00eam DA ou s\u00e3o consideradas cognitivamente normais e incluir\u00e1 3.000 judeus do MENA e 1.000 \u00e1rabes, todos vivendo em Israel. Os participantes ter\u00e3o amostras de sangue colhidas e analisadas para estudos de DNA e biomarcadores; submeter-se a testes cl\u00ednicos e cognitivos; e fornecer um hist\u00f3rico m\u00e9dico e informa\u00e7\u00f5es sobre estilo de vida.<\/p>\n
Esta \u00e9 uma bolsa de cinco anos, e a pesquisa aumenta o Projeto Nacional de Sequenciamento da Doen\u00e7a de Alzheimer, que busca compreender a arquitetura gen\u00e9tica da DA e dem\u00eancias relacionadas, e tem como alvo diversas popula\u00e7\u00f5es em todo o mundo.<\/p>\n
Os pesquisadores realizar\u00e3o o sequenciamento completo do genoma (WGS) usando amostras de DNA para identificar todas as variantes gen\u00e9ticas \u00fanicas e comparar\u00e3o os genomas dos participantes com DA com aqueles do grupo de controle para identificar variantes que conferem maior risco, bem como aquelas que protegem contra a DA. Eles comparar\u00e3o essas descobertas com os resultados de estudos semelhantes em outras popula\u00e7\u00f5es distintas. Os pesquisadores do projeto tamb\u00e9m analisar\u00e3o o plasma de amostras de sangue para procurar biomarcadores que indiquem n\u00edveis mais elevados de prote\u00ednas fortemente associadas \u00e0 patologia da DA no c\u00e9rebro e, em seguida, comparar\u00e3o essas descobertas com os dados do WGS para identificar variantes gen\u00e9ticas que influenciam esses n\u00edveis de prote\u00edna. Eles tamb\u00e9m identificar\u00e3o os v\u00edrus humanos residentes em todos os dados da sequ\u00eancia do genoma e, em seguida, usar\u00e3o m\u00e9todos de aprendizado de m\u00e1quina para pesquisar os efeitos conjuntos dos v\u00edrus e das variantes gen\u00e9ticas no risco de DA.<\/p>\n